Sällsynt sjukdom svår på sommaren

Lund.
Om fyraåriga Nellie Brink får sommarspring i benen måste hon se till att ha en vattenflaska nära till hands. Hon och hennes lillasyster Maja lider av den sällsynta sjukdomen iktyos som gör att de inte kan svettas.

LUND. När Nellie Brink föddes för fyra år sedan blev barnmorskan alldeles tyst. Läkaren kunde bara säga att hon hade ett ”avvikande utseende” och inte mådde bra.

Nu sitter hon vid köksbordet hemma i lägenheten i Lund med ett Nalle Puh-album framför sig och visar bilder på sig själv som nyfödd. På bilderna har hon en tjock, glansig hinna runt hela kroppen.

– Kan vi inte leka att jag är så där liten igen, och att du är så där stor? frågar hon mamma Maria Brink, som berättar:

– Hon såg ut som en Michelingubbe fast sprucken, med infekterade sår i vecken. Vi fick inte ens använda vaselin de första dagarna. Hon låg bara där och gick sönder.

Det tog fem dagar innan Maria och Dan Brink fick reda på vad Nellie led av: lamellär iktyos, en mycket sällsynt sjukdom där kroppen producerar för mycket hud. När de badade den nyfödda första gången släppte hinnan som ett skal.

Sjukdomen gör att man inte kan svettas. Värmen måste ledas bort från kroppen på andra sätt. Därför har Nellie och hennes lillasyster Maja nästan alltid på sig genomblöta kläder. Därför är det lite jobbigt för Nellie nu, en av de varmaste sommardagarna hittills. Hon vänder sig om och borrar in huvudet mot köksstolens ryggstöd medan föräldrarna bjuder på kaffe.

– Det där är typiskt: hon blir trött och irriterad. Men det som är absolut värst med sommaren är att barnen kan svimma om de blir för varma, säger Maria.

I det specialbyggda badrummet tillbringar familjen mycket tid. Bad och massage för att mjuka upp och få bort hudskorporna som bildas på barnens kroppar. Insmörjning med ett tiotal olika hudkrämer, vars kostnad slukar större delen av vårdbidraget från Försäkringskassan.

Proceduren tar en och en halv timme och utförs minst fyra gånger om dagen. Hela familjens liv är inrutat efter den och föräldrarna arbetar deltid, omlott. De känner till ett fall där föräldrarna har assistans dygnet runt.

– Vi har valt att sköta dem själva för vi känner att vi vill vara med våra barn. Det hade varit bra att få hjälp med städning och tvättning i stället. Vi snittar fem till åtta maskiner per dygn, säger Dan Brink.

Föräldrarna kunde inte ta reda på om lillasyster Maja också var drabbad förrän hon föddes för åtta månader sedan.

– Det blev som det blev. När hon kom tog vi kommandot, vi sa åt barnmorskorna hur de skulle göra. Tog hem henne tidigt för vi visste att vi sköter dem bättre hemma, säger Dan.

Det ringer på dörren. Tre av Dans vänner ska ta med honom på Iron Maiden-konsert. Det blir en dagsutflykt, en natt med två barn som sover så dåligt av klåda och värme klarar man inte själv. Föräldrarna får i genomsnitt tre fyra timmars sömn per natt.

Nellie gråter en skvätt för att pappa har gått.

Trots risken för värmeslag är sommaren den bästa tiden för barnen. De fjällar mer och det betyder att gammal hud lättare kan masseras bort. Två gånger per vinter åker familjen på solsemestrar.

– Bada, smörja, bada, smörja, bada, smörja. Och få maten serverad och städningen fixad. Den tiden är väldigt värdefull, säger Maria Brink.

Efter ett tag har tårarna torkat och det är spring i Nellies ben. Hon tycker att det är dags för den dagliga gymnastiken.

– Hej alla barn, nu är det föreställning, säger hon och visar olika danssteg för Maja.

Tänker du på temperaturen nu, frågar jag mamma Maria.

– Ja. Absolut. Bara det här busandet. I går spelade hon fotboll med några grannar och blev alldeles för varm. Vi är som hökar på dem för att de inte ska svimma. Men de måste lära sig att känna efter själva, det är ju de här två som ska leva med det.

När Dan och Maria Brink funderade på att skaffa Maja var det många som frågade hur de kunde riskera att få ett till barn med en sådan sjukdom.

– Jag kan inte se det så. Det är liksom bara det yttre. Nu kan jag till och med se fördelar med att vara två om att ha sjukdomen. Det första Nellie sa när Maja föddes var: Vilken tur, nu kan vi hjälpas åt att smörja in varandra på dagis.

Ungefär 200 personer i Sverige har iktyos

Iktyos är ett samlingsnamn för mer än tjugo olika ärftliga, mer eller mindre väldefinierade, tillstånd som kännetecknas av kraftigt förtjockat hornlager i huden och fjällning inom stora hudpartier.

Ungefär 200 personer i Sverige lider av iktyos.

Lamellär iktyos är en svårare form som förekommer hos cirka tio–tjugo personer per miljon invånare. Vid födseln är huden ofta täckt av en klisterliknande hinna, ett tillstånd kallat ”collodion baby”. Svårighetsgraden varierar mycket. De flesta drabbade har nedsatt förmåga att svettas. Det finns inget botemedel, men olika sätt att lindra besvären.

Sjukdomen ärvs autorecessivt. Om båda föräldrarna är friska men bär på en sjuk gen, som i Dan och Maria Brinks fall, är det 25 procent risk att barnet blir sjukt.

Relaterade artiklar

Författare: Karin Arbsjö
Publicerad 27 juli 2008 20.27
Uppdaterad 27 juli 2008 20.27

Lund
Läsarpulsen
Bloggar
Toppnyheterna just nu