För några tusenlappar kan du köpa ett gentest på internet, men det säger inte
så mycket ännu. Om femton år är testen både billiga och korrekta, tror
genforskaren Oluf Borbye Pedersen.
– Vi måste utbilda genetiska rådgivare som kan hjälpa människor, säger han.
Sedan människans arvsmassa kartlades för första gången för tio år sedan har
utvecklingen gått otroligt fort. Varje månad presenterar forskare
nyupptäckta genvarianter som ökar risken för någon sjukdom.
Men många av generna är väldigt vanliga och har ganska liten praktisk
betydelse. Till exempel finns 39 kända genvarianter som ökar risken för typ
2-diabetes. Många friska människor har minst en av dem.
– De här generna kan göras helt ofarliga om man lever hälsosamt. Men har du
flera av dem och lever osunt – äter dålig kost, motionerar mindre än en
timme om dagen och så vidare – då ökar din risk för diabetes, säger Oluf
Borbye Pedersen.
Han leder avdelningen för diabetesgenetik vid Hagedorn forskningscentrum i
Gentofte norr om Köpenhamn och är en av världens ledande forskare på
området.
– Liksom du är unik genetiskt, är orsaken till sjukdomen också unik, säger
Oluf Borbye Pedersen.
Han är övertygad om att det om tio till femton år kommer att finnas enkla och
väl fungerande gentester som dessutom är billigare än i dag. Vi kommer att
kunna lämna ett blodprov eller salivprov och på bara några timmar få besked
om hur stor risk vi har för att drabbas av olika sjukdomar. Alzheimers, typ
2-diabetes, blodpropp, astma, fetma …
Med effektivare metoder för analyser och databearbetning blir det möjligt att
ta reda på nästan hur mycket som helst.
Finns det nackdelar med den utvecklingen?
– Jag vill se positivt på mitt eget område. Om det blir möjligt att förebygga
sjukdom så är det en välsignelse. Diabetes förkortar livet med mellan fem
och tio år och leder till en massa komplikationer, men med rätt livsstil kan
generna ofta göras oskyldiga! Samtidigt kan vi inte förebygga eller behandla
alla sjukdomar, och då måste man få säga nej till genprover. Jag skulle till
exempel inte vilja testa min risk för Alzheimers sjukdom, för det kan vi
inte göra något effektivt åt i dag, säger Oluf Borbye Pedersen.
Han anser att samhället behöver nya lagar och en genomtänkt etik för
gentesterna. Till exempel behöver skolorna förbereda barn och ungdomar på de
nya möjligheterna.
– De som är barn och unga nu kommer förväntas ta ett stort individuellt ansvar
för sin egen hälsa i framtiden, säger Oluf Borbye Pedersen.
Han vill också se en ny utbildning för genetiska rådgivare. De ska vara
biomedicinskt kunniga personer, men inte nödvändigtvis läkare, menar han.
Snarare goda psykologer och kommunikatörer.
Vem ska genomdriva allt det här?
– Genforskare som jag, etiska råd, medier, politiker. Varje lands parlament
borde skapa ett forum där de varje år träffar genetiker och etiker för att
få en uppdatering om utvecklingen. Det är allas ansvar, och det brådskar.
Den här framtiden ligger precis runt hörnet.
I höst har den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics publicerat resultat
från flera projekt som Oluf Borbye Pedersen är inblandad i. I ett av dem
undersöktes genetiken hos nästan 250 000 personer från hela världen. Målet
var att hitta genvarianter som är kopplade till övervikt.
400 forskare samarbetade i ett konsortium som lämpligt nog döpts till Giant;
jätte. Forskarna hittade arton genförändringar som ökade risken för övervikt
och fetma.
När vi vet mer om genetiken bakom vanliga sjukdomar kan vi bli bättre på att
förebygga dem. Ett annat mål för genforskningen är personlig medicinering,
så att de som redan är sjuka ska behandlas mer effektivt och med mindre
biverkningar.
I framtiden är det möjligt att patientens gener kommer att analyseras innan
medicinen skrivs ut, för att läkaren ska kunna ge rätt läkemedel i rätt dos.
Dagens sjukvård jämför Oluf Borbye Pedersen med en optiker som bara har en
sorts glasögon. Patienten kommer in, visar sig se dåligt, och får glasögon.
För vissa blir resultatet utmärkt, för andra gör det ingen skillnad. Några
ser till och med sämre med glasögonen än utan.
– Så primitiv är läkemedelsdoseringen i dag. Det krävs att den fungerar bättre
än sockerpiller, rent statistiskt, men det är inte alls säkert att den
hjälper varje individ, säger Oluf Borbye Pedersen.
I framtiden kan kanske alla få sin egen, personliga medicinering. Om det blir
som genforskarna hoppas.