Inpå livet

Svaret väcker nya frågor

Är det rätt att sätta ännu ett barn till världen? Vem ska besluta hur länge man ska hållas vid liv? Kan man avkräva någon trohet efter sin död? Ett gentest för en dödlig sjukdom ger upphov till många och svåra frågor.

”Man kan lära ut vårdande och prata om kris, men en verklig, sann berättelse har ett helt annat värde. Det ger möjlighet att byta perspektiv och man får syn på människan mitt i allt”, säger Petra Lilja Andersson, som vill att hennes bok ska användas i utbildningen av vårdpersonal.
LUND. Med hjälp av dagens genteknik kan människor genom ett enkelt blodprov få veta om de bär på anlag för allt fler ärftliga sjukdomar redan innan några symptom uppkommit.
Sjukdomar kan förhind­ras, lindras eller skjutas upp genom tidiga ingrepp eller behandling. Men provresultaten leder också till olika känslomässiga reaktioner, påfrestningar på relationer och djupa frågeställningar kring liv och död.
– Det kräver ett oerhört mod att göra ett gentest och få visshet om att man kanske inte kan leva sitt liv färdigt, säger Petra Lilja Andersson, sjuksköterska samt forskare och ledare inom sjuksköterskeutbildningen vid Lunds universitets Health Sciences Centre.
I sin nyligen utkomna bok ”Vi som skulle bli gamla tillsammans – när gentekniken låter oss se in i framtiden” skildrar hon genom ett dokumentärt fall vad gentester kan innebära för de berörda.
Maria i boken är 33 år när hon får beskedet att hon kommer att insjukna i den ärftliga och dödliga neuropsykiatriska sjukdomen Huntingtons sjukdom.
Marias farmor dog i sjukdomen och hennes pappa har den. Därför vet hon att det är 50 procents risk att även hon ska drabbas. När hon och 36-årige maken Erik börjar prata om att skaffa ett andra barn beslutar hon sig för att göra ett test.
Provresultatet blir en chock för paret. Det visar sig att Maria kommer att insjukna betydligt tidigare och mer dramatiskt än de kunnat föreställa sig. Trots att de känt till sjukdomsrisken och fått flera månaders genetisk vägledning för att förbereda sig mentalt blir de förtvivlade.
De ställs omedelbart inför en lång rad svåra frågor som skapar ångest och panik: Hur ska de berätta för den 8-åriga dottern? Hur öppna ska de vara inför and­ra? Är det etiskt försvarbart att planera för ett barn till? Ska de använda fosterdiagnostik? Göra abort om fostret bär på genen? Hur ska barnen klara en uppväxt utan mamma? Vem ska vårda Maria? Hur ska Erik agera när hon blir så svårt sjuk att hon bara kan överleva genom livsuppehållande åtgärder? Vad ska de göra med den tid de har kvar tillsammans?
Vad är allra svåras t för dem?
– Det är att Maria kommer att dö när hon är kring 40 istället för 60, som de trott, säger Petra Lilja Andersson. Hon inser att hon inte kommer att få se sin dotter bli vuxen och aldrig bli mormor. Svårast för Erik är att även dottern kan få sjukdomen. Han orkar inte ens tänka tanken.
Efter den akuta krisen upplever de ändå beskedet som något positivt. Nu vet de och kan göra det bästa av den tid de har kvar tillsammans. Kärleken stärks och de känner större tacksamhet över livet. Men de mörka dagarna är fortfarande många.
Vad är vitsen med ett g entest när sjukdomen inte går att bota?
– Vinsten för Maria och Erik är framförallt familje­planeringen. Svaret ger också en viss sinnesro. De slipper undra och oroa sig. Men frågan är om livskvaliteten blir bättre av att verkligen få veta, eller om det är skönt att ha hoppet kvar. En del blir faktiskt avrådda från att testa sig eftersom det finns en förhöjd självmordsrisk om beskedet blir för tungt. Andra drabbas av livspanik. De känner att de måste göra mesta möjliga av den tid de har kvar, vilket skapar en oerhörd stress.
Kan det äv en vara jobbigt att få veta att man är f ullt frisk?
– Ja, om man i hela sitt liv har ställt in sig på det dåliga och identifierat sig med att man kommer att bli sjuk kan man faktiskt bli ledsen och deppig, säger Petra Lilja Andersson. Man kan också känna en överlevnadsskuld gent­emot andra drabbade i släkten.
Är stödet före och efter gente sterna tillräckligt?
– Inom vården får man genetisk vägledning som jag uppfattar fungerar bra. Det största problemet är glappet som uppstår efteråt. När man får svaret betraktas man fortfarande som frisk. Det kan ta flera år innan sjukdomen bryter ut, men man bär på det här beskedet inom sig och det finns ingenstans att vända sig. För de anhöriga är det ännu svårare att få hjälp.
Ett växande problem är gentesterna som marknadsförs på internet, tycker Petra Lilja Andersson.
– Där sker ingen som helst förberedelse eller uppföljning. Vem som helst kan göra dem och testresultaten säger ingenting med säkerhet.
Du föl jde paret under dryg t två års tid. Hur h ar det påverkat dig personligen?
– Jag funderar mycket mer över mina livsval, vad jag jobbar med och vad som är viktigt i vardagen.
Genetisk vägledning erbjuds på sex platser i landet: avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen i Lund, Göteborg, Stockholm, Uppsala, Linköping och Umeå. Dessa utför också många genetiska tester eller samarbetar med laboratorier.
Exempel på sjukdomar som debuterar i vuxen ålder och som det är vanligt att göra genetiska utredningar om är: ärftlig bröst- och äggstockscancer, ärftlig tjocktarmscancer, neuro­genetisk sjukdom som Huntingtons sjukdom, olika former av ärftliga hjärtrytmrubbningar och ärftliga sjukdomar i muskler eller bindväv.
Tester görs inte före 18 års ålder om det inte finns något medicinskt att göra. Däremot testas barn för ärftliga sjukdomar som debuterar i låg ålder.
Huntingtons sjukdom är en ovanlig, dominant nedärvd sjukdom. Den är en form av demens som startar med psykiska symptom som depressioner och personlighetsförändringar. Motoriska symptom i form av ofrivilliga, svajiga rörelser, grimaser och balansproblem hör också till. I Sverige har cirka 900 personer sjukdomen. Om en förälder bär på anlaget löper varje barn 50 procents risk att insjukna. Sjukdomen debuterar ofta i 40-årsåldern och går inte att bota. Efter de första motoriska förändringarna är livslängden oftast mellan 15 och 25 år. Mot slutet är personen helt invalidiserad.
Gå till toppen