Runt millennieskiftet kartlade internationella forskare den mänskliga arvsmassan, genomet. Varje människa har drygt tjugotusen gener. Ibland uppstår förändringar i dem, mutationer, som leder till sjukdomar.

Nu vill svenska forskare ta reda på vilka gener som ligger bakom ärftlig bröstcancer.

– På sikt kan det innebära tidigare diagnostik eller behandling i förebyggande syfte, säger Hans Ehrencrona, specialistläkare och docent i klinisk genetik vid Lunds universitet.

Han är forskningsledare för Sweastudien, en nationell undersökning som omfattar familjer med en historia av bröstcancer. En liten del av familjerna, cirka femton procent, bär på förändringar i en av de kända riskgenerna BRCA1 eller BRCA2. De upptäcktes i mitten på 1990-talet och innebär mycket hög risk för bröst- och äggstockscancer.

Men i de allra flesta familjer med ärftlig bröstcancer finns inte förändringar i de två riskgenerna.

Därför undersöker nu forskarna 65 olika gener som kan tänkas ha ett samband med bröstcancer.

– Vi känner till sex högriskgener, inklusive BRCA1 och BRCA2, som vi använder oss av inom sjukvården. Nyare studier har också visat på tolv gener med måttlig riskökning för bröstcancer. Utöver dessa sammanlagt arton gener undersöker vi även gener som de interagerar med i biologiska nätverk, säger Hans Ehrencrona.

Genforskningen går snabbt framåt med de tekniska möjligheter som finns i dag.

– Analysmetoderna har blivit mycket bättre och kostnaderna har rasat i pris. Snart kan sjukvården sekvensera alla människans gener samtidigt. Det talas om ”next generation sequencing”, men utvecklingen är redan här.

Hittills ingår drygt sexhundra familjer i Sweastudien. Hans Ehrencrona är försiktigt hoppfull om resultaten. I en tredjedel av familjerna har forskarna hittat mutationer som möjligen kan förklara sjukdomen.

– Förhoppningsvis kan vi identifiera påtagligt fler kvinnor i riskzonen än i dag.

Bröstonkologen Niklas Loman hoppas att forskningen ska ge fler förklaringar till bröstcancer.

– I dag har vi svårt att beräkna risken för enskilda kvinnor i många familjer med bröstcancer, eftersom vi inte vet vilken gen som ligger bakom. Om vi kan peka ut orsaken till ärftligheten kan vi ge tydligare råd. Då kan vi också säga till de kvinnor som inte bär på mutationerna att de har en normal risk för cancer och behöver inte bekymra sig.

Stark ärftlig benägenhet för bröstcancer misstänks i mellan fem och tio procent av all bröstcancer.

Den onkogenetiska mottagningen på Skånes universitetssjukhus i Lund tar emot personer som misstänker att de har en ärftlig förhöjd risk för bröstcancer. Dit hör till exempel personer som har något av följande i sin familjehistoria:

1. Tre nära släktingar som har fått bröst- eller äggstockscancer, varav en var under femtio år vid insjuknandet.

2. Två nära släktingar som har fått bröst- eller äggstockscancer, varav en var under fyrtio år vid insjuknandet.

3. En enstaka släkting som var under 35 år vid insjuknandet i bröst- eller äggstockscancer.