Skåne

Superlabbet kartlägger din arvsmassa – in i minsta detalj

Genom att analysera din arvsmassa kan de hitta en vassare cancerbehandling, eller se om du bär på anlag för släktens ärftliga sjukdomar, eller ersätta fostervattenprovet med ett blodprov. Skånes sjukvård har fått ett labb "i frontlinjen".

Molekylärgenetikern Sofia Gruvberger Saal greppar försiktigt den lilla plastbrickan som kallas flödescell, placerar den i avläsaren och väntar.
Vid en hastig blick ser labbet inte mer spännande ut än de andra på Biomedicinskt centrum i Lund: Tre experter klädda i vita rockar och ljusblå engångshandskar betraktar sammanbitet var sin bildskärm, vars innehåll det krävs flera år på universitetet för att begripa.
En vanlig dag på ett ovanligt jobb. Molekylärgenetikern Sofia Gruvberger Saal i sällskap med kollegorna Annica Björnbäck, biomedicinsk analytiker, och Christina Orsmark Pietras, molekylärgenetiker.Bild: Hussein El-alawi
Men dessa apparater kan kartlägga din arvsmassa. In i minsta detalj. Och med detalj menar vi en av de tre miljarder biokemiska byggstenar som tillsammans gör dig till den du är.
Ett fel på ett av dessa kemiska "baspar" kan ge dig cancer. Men hur hittar man en defekt detalj bland tre miljarder?
Genom sekvensering, en total analys av arvsmassan.
Första gången detta gjordes, för femton år sedan, låg priset för en analys runt hundra miljoner dollar och utrustningen täckte en golvyta stor som en fotbollsplan.
Kartläggning av arvsmassa pågår.Bild: Hussein El-alawi
Idag ryms apparaten på en bänkskiva, och priset för en total kartläggning är nere i tvåtusen dollar, fjortontusen kronor.
Sedan i juni är sådana kartläggningar en del av sjukvården i Skåne.
"Avancerade gentester utförs snabbt och nära patienten" står det på ett anslag i korridoren utanför labbet. Lokalerna tillhör Lunds universitet, men just dessa utrymmen hyrs av Region Skåne och den enhet som kallas CMD, Centrum för molekylär diagnostik.
Molekylen som avses kallas DNA och bär på den genetiska informationen.
– Idag kan vi inom tjugofyra till fyrtioåtta timmar avläsa en persons kompletta DNA, säger Thoas Fioretos, överläkare och professor i klinisk genetik.
En undersökning som för inte längesedan kostade miljoner och tog månader, klaras idag av på ett par dagar ocgh kostar tusenlappar. Med sitt nya Centrum för molekylär diagnostik ligger Skåne i "precisionssjukvårdens frontlinje", säger professor Thoas Fioretos.Bild: Hussein El-alawi
Detta är hisnande, tillägger Fioretos och syftar på att den första DNA-kartläggningen tog åratal att göra. En normal avläsning på CMD i Lund tar bara några timmar, eftersom forskarna ofta vet vad de letar efter och därför inte behöver kartlägga mer än en utvald del av DNA.
Man vet exempelvis ganska väl vilken del av arvsmassan som är skadad vid olika former av cancer.
– Då kan vi zooma in på den del som är relevant och se vilka genetiska förändringar som finns i tumörcellerna, säger Thoas Fioretos.
Denna information gör det lättare att ge en effektiv behandling. Och man kan också se vilken behandling som inte har effekt. Därmed kan cancerpatienten slippa genomgå en plågsam cellgiftsbehandling som ändå är dömd att misslyckas.
Sedan starten i juni har CMD analyserat 276 cancertumörer. I drygt hälften av fallen hittades genetiska förändringar som hade koppling till sjukdomen.
– Totalt har vi åtta instrument som snabbt kan sekvensera arvsmassa, säger Markus Heidenblad, enhetschef. Uppbyggnaden pågår, och om vi idag kan utföra hundra analyser i månaden kommer kapaciteten att öka många gånger om framöver.
Annica Björnbäck, biomedicinsk analytiker, gör ett prov från en cancertumör redo för avläsning.Bild: Hussein El-alawi
Ärftliga sjukdomar och resistenta bakterier är andra saker som kan analyseras med sekvensering. Liksom ett fosters arvsmassa. I framtiden kan ett riskfyllt fostervattenprov ersättas med ett enkelt blodprov.
– Eftersom DNA från fostret läcker ut i moderns blod kan man hitta genetiska förändringar genom att analysera ett blodprov från henne, säger Gunilla Bodelsson, verksamhetschef. Då slipper man risken för missfall, som ju faktiskt är en procent i samband med fostervattenprov.
Sekvensering av arvsmassa förbereds. För några år sedan krävde utrustningen golvyta stor som en fotbollsplan, idag får den plats på en bänkskiva.Bild: Hussein El-alawi
Sekvensering kostar pengar. Prislappen för de kraftfullaste apparaterna på bänkskivan i labbet ligger på 2,5 miljoner kronor. Därtill kommer kostnader för drift och efterarbete. Att analysera den information som erhålls tar tid och kräver kompetens inom flera olika områden: förutom medicin och biokemi även datorkunskap, statistik och matematik.
– Detta är ett hett område och en attraktiv arbetsplats, säger Markus Heidenblad. När vi skulle rekrytera hade vi hundrafyrtio sökande till sju tjänster. Det är spjutspetspersonal som jobbar här.
Gunilla Bodelsson, verksamhetschef för Centrum för molekylär diagnostik.Bild: Hussein El-alawi
Fjortontusen kronor för en analys låter dyrt, men gör vården billigare, säger Gunilla Bodelsson.
– Ser man det i ett större sammanhang är det en förhållandevis liten kostnad i hela omhändertagandet av en cancerpatient.
– Dessutom ersätter sekvenseringen en rad av dagens analyser, som också kostar pengar, säger Markus Heidenblad.
FAKTA

Så blir gentester avancerad sjukvård

1. Arvsmassan

Varje cell i kroppen innehåller vår arvsmassa. Den är lagrad i ett kemiskt ämne som kallas DNA (deoxiribonukleinsyra).

2. Basparen

I den långa spiralformade DNA-molekylen är fyra olika ämnen kombinerade parvis: adenin, cytosin, guanin och tymin. Den mänskliga arvsmassan innehåller tre miljarder s��dana "baspar" och uttrycks som en följd av bokstäverna A, C, G och T.
Modell av DNA

3. Mutationen

I en cancercell kan ett av dessa baspar vara skadat, det vill säga avvika från vår normala genetiska kod. Om läkaren hittar denna mutation kan hen förklara exempelvis varför en ärftlig sjukdom uppstår, eller sätta in ett läkemedel som hjälper mot just den genförändringen vid en cancersjukdom.

4. Analysen

Att analysera hela arvsmassan tar idag mellan ett och två dygn. På Region Skånes nya Centrum för molekylär diagnostik (CMD), inrymt på Biomedicinskt centrum i Lund, finns åtta apparater som kan göra denna "sekvensering". Ofta räcker det att kartlägga en del av DNA-sekvensen.

5. Användningen

Analys av arvsmassan kan hjälpa sjukvården att exempelvis hitta rätt cancerbehandling, hitta anlag för ärftliga sjukdomar, hitta genetiska avvikelser hos foster med hjälp av ett blodprov från mamman, samt identifiera resistenta bakterier.
Läs alla artiklar om: Forskning
Gå till toppen